染色体异常相关论文
目的 分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）在孕期产前筛查中的临床效果。方法 回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医......
目的 探讨早孕期NT超声筛查联合孕母血清指标检测对胎儿结构畸形和染色体异常的诊断价值。方法 选择2022年5—8月在龙岩人民医院进......
目的 探讨自然流产、绒毛染色体异常与绒毛组织端粒长度的相关性。方法 选取绒毛组织35例为组，同期绒毛组织70例为对照组。将实验组......
目的 应用高通量测序技术检测早期自然流产绒毛组织染色体，探讨早期自然流产的遗传学病因。方法 高通量测序检测74例早期自然流产孕......
目的 探讨无创产前基因检测联合产前超声在孕中期提示胎儿染色体异常高风险中的作用。方法 随机纳入2020年1月至2021年1月来广东药......
目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇......
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分......
目的 评价胎儿脉络丛囊肿作为超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 回顾性分析产前超声诊断的胎儿脉络丛囊肿206例，......
目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数，1892例男性不育症患者分为无精子症组（257例）、少......
目的：探讨3 887例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型和分布，并分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法：回顾性分析本院2014......
目的 分析胎儿颈项透明层（NT）增厚对染色体异常及先天性心脏病（CHD）的影响,探讨超声测量NT厚度在产前诊断中的应用价值。方法 选取105......
目的:分析扩展性无创产前检测（NIPT-plus）用于胎儿染色体异常筛查的效果。方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9 136例,其中6 110例......
目的：分析无创产前基因检测在产科门诊染色体异常筛查中的效果。方法：选取本院诊断的60例血清唐氏筛查高风险孕妇为研究对象，自愿接受......
目的 探讨无创DNA产前检测技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法 在知情同意原则下对2 125例高龄孕妇进行无创DNA产前检测。......
目的 探讨无创产前基因检测联合早孕期胎儿超声检查对胎儿染色体异常筛查的临床效果。方法 选择2020年1月—2021年1月来吉林市人民......
目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析，探讨生育异常与染色体核型异常的关系，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。......
目的：探讨染色体微阵列芯片（CMA）与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法：以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结......
目的 研究颈部透明层（NT）增厚、静脉导管（DV）A波倒置联合妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）阳性在孕11～14周胎儿染色体异常（CA）筛查中的应用价值。......
目的 观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况.方法 选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超......
目的 观察将荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)用于慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,......
目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值，为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析2018年9月至2021年9月于南......
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附......
目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系.方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳......
目的 分析无创产前DNA检测(NIPT)在超声软指标(USM)异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局.方法 纳入在我院经超声检查确认为U......
目的:了解再生障碍性贫血患者中基因突变与染色体异常发生率和特点,分析AA克隆性造血与临床特征和免疫抑制治疗（IST）效果的相关性。......
目的:探究在胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测(NIPT)的准确率.方法:选取2019年1月至2019年12月期间于新疆生产建......
目的分析早孕期稽留流产胚胎染色体异常情况及其相关因素,探究稽留流产遗传学病因。方法本研究以2019年1月～2020年8月期间在南平市......
目的 基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织......
期刊
目的:分析无创产前基因筛查联合超声检测诊断染色体异常价值.方法:选取2017年1月-2019年8月本院接诊的孕中期孕妇9200例为研究对象......
目的 分析中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果及其对胎儿染色体异常进行预测,为优生优育提供参考.方法 回顾性分析2019年1月—2020年1......
染色体异常性疾病是我国新生儿病死及系统性缺陷的主要原因，目前仅能通过侵入性绒毛活检、羊膜腔穿刺和脐血穿刺进行细胞培养来确诊......
目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕......
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法......
目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核......
目的 分析了3334例符合河南省东北片区（郑州大学第一附属医院片区）民生实事免费产前诊断胎儿染色体核型结果，探讨不同产前指征的异常......
目的:了解不同产前诊断指征下染色体异常的检出率及染色体异常的类型;了解染色体微阵列分析（CMA）在检测染色体微缺失/微重复方面的价......
[目 的]对遗传咨询患者进行染色体核型筛查和细胞遗传学病因分析,结合其病史及目前最新遗传学研究进展,为其进行遗传咨询和再生育......
目的:探讨单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测各类中孕期超声软指标胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:回顾分析2016年11月至2020......
探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/......
目的观察复发性自然流产(RSA)与胚胎停育患者的染色体异常状况，为RSA与胚胎停育患者提供遗传病的病因资料，以指导未来对RSA及胚胎停......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿拷贝数变异(cop......
荧光原位杂交利用非放射性物质标记核酸探针，可以对特异DNA序列进行检测，并且能结合形态学或免疫学检查鉴定特殊细胞群的克隆来源，因......
荧光原位杂交是利用非放射性物质标记核酸探针，通过免疫荧光在间期核和染色体上检测特异DNA序列的一种分子遗传学技术，具有快速、安......
神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、......
目的探讨染色体异常与不孕不育、反复流产之间的关系。方法抽取不良孕产史夫妇的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分......
目的探讨孕早期自然流产(SAB)原因及染色体异常分布特点。方法抽取三门峡市中心医院2018年1月至2020年1月收治的91例SAB患者纳为观......
